V Fundaciji CTNNB1 ponovno zbirajo sredstva za razvoj genskega zdravila za sindrom CTNNB1, za katerim trpi deček Urban. Zdravilo je že prestalo vse faze predkliničnega testiranja, za zadnjo fazo razvoja pa potrebujejo še 246.473 evrov. Zbrati jih morajo do decembra, da bi klinično študijo lahko izvedli v Sloveniji.

»Družina dečka Urbana je prejela resno ponudbo od brazilske vlade, ki se želi v tej fazi vključiti v njihov program. V Braziliji imajo namreč 17 otrok s tem sindromom, zato želijo financirati produkcijo zdravila za te otroke in celotno klinično študijo v njihovi državi, a le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. Ta informacija je po eni strani zelo dobra, saj je nekdo prepoznal vrednost tega, kaj imamo, hkrati pa sem razočarana, da te podpore v vseh teh letih nisva dobila od državnih organov v Sloveniji, kjer se vse to odvija,« sta v pismu opozorila Urbanova starša. Poudarjata, da si želita preostanek sredstev zbrati v Sloveniji in v študijo vključiti slovenske otroke, ki trpijo za boleznijo.

Urban danes ni več edini otrok s to boleznijo v Sloveniji

Slovenski otroci namreč nimajo možnosti, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini. Urban danes ni več edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. V zadnjih letih so odkrili še tri nove primere. Kot pojasnjujeta, v zadnjih štirih letih zbiranja sredstev nista računala na pomoč države, ker sta se zavedala, da gre za razvoj novega zdravila, pri katerem v tako zgodnji fazi ni pričakovati, da bi se vključila država. Zdaj pa imajo o zdravilu več informacij in sicer, da deluje na celičnih in živalskih modelih. Začeli so tudi s produkcijo zdravila in pripravo na klinično študijo, manjkajo jim le še še zadnja sredstva, da lahko klinično študijo izvedejo v Sloveniji in da lahko financirajo produkcijo zelo dragega zdravila.