Deček Urban iz Sevnice kot prvi prejel gensko terapijo za sindrom CTNNB1 (FOTO)

Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban iz Sevnice, po katerem se zdravilo imenuje urbagen.

Damjan Osredkar z UKC Ljubljana je povedal, da klinična študija predstavlja velik uspeh slovenske medicine. Trenutno poteka faza I/II, v kateri preverjajo varnost zdravila in spremljajo tudi prve znake učinkovitosti, ki bi se lahko pokazali v nekaj mesecih. Otroke bodo po aplikaciji spremljali pet let. Urban je bil najprej operiran in je prejel terapijo, nato je dan preživel v intenzivni enoti, v bolnišnici pa so ga opazovali še teden dni. Poseg in prvi dnevi so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma so ga odpustili v domačo oskrbo. Zdaj ga bodo spremljali tri mesece, preden bo terapijo prejel naslednji otrok.

Osredkar je dodal, da imajo že tri naslednje kandidatke – deklice iz ZDA, Kanade in Portugalske –, interes za sodelovanje pa je izrazilo približno 100 družin. Poudaril je, da gre za prvo zdravilo za sindrom CTNNB1 na svetu in za gensko terapijo, razvito pretežno s slovenskim znanjem, kar je redkost tudi zato, ker je razvoj vodila neprofitna organizacija.

Duško Lainšček s Kemijskega inštituta je opisal, da je razvoj potekal timsko in skozi teste na celicah, organoidih, živalih ter nehumanih primatih, kjer so določili varno terapevtsko dozo. Proizvodnjo zdravila urbagen je nato prevzelo špansko podjetje.

Klinična študija se je začela po odobritvi Javne agencije za zdravila novembra, po petih letih raziskav Fundacije CTNNB1. Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, prvič opredeljena leta 2012, danes pa je diagnosticirana pri približno 500 bolnikih po svetu, pri čemer na UKC opozarjajo, da je številka verjetno podcenjena. Društvo Viljem Julijan je še sporočilo, da napreduje tudi razvoj genskega zdravljenja za deklico Karolino s Cockayne sindromom tipa B; laboratorijska testiranja učinkovitosti in varnosti potekajo, naslednji korak pa je klinična študija.